Až do 34. týdne prožívala Jana Novotná normální těhotenství. „Měli jsme štěstí v neštěstí. Od dcery jsem chytila virózu a několik dní jsem strašně zvracela. Jeli jsme tedy do porodnice. Na ultrazvuku zjistili, že má Kuba výpotek v hrudníku a jednu ručičku větší,“ popisuje Kubíkova maminka začátek jejich boje s tuberózní sklerozou.

Proč štěstí? Nebýt virózy, na Kubíkovu nemoc by pravděpodobně lékaři nepřišli včas. „Kdyby mi tenkrát neudělali akutní sekci, Kubíček by s velkou pravděpodobností zemřel ještě před narozením,“ vysvětluje Jana.

Černý Petr jménem De Novo

Po sekci čekala novorozeného Kubíčka magnetická rezonance, která ukázala typické nálezy na mozku a srdci. Diagnózu tuberózní sklerózy následně potvrdilo genetické vyšetření.

„Kuba má mutaci de novo. Takže je to jako když si vytáhnete ‚Černého Petra’,“ vysvětluje Jana. U Kubíka totiž mutace vznikla nově – de novo, nezdědil ji.

Kubík je velký bojovník:

Od velké ručičky po epilepsii

Tuberózní skleróza má široké spektrum různorodých příznaků. Kubík se potýká od narození téměř se všemi, včetně těch vzácných, se kterými bojuje jen několik lidí na celém světě.

„Od 4 měsíců trpí farmakorezistentní (léčbě odolné, poznámka redakce) epilepsií, takže vlastně od úplného začátku jsme byli hodně omezení velmi častými hospitalizacemi. Měl i dvacet epileptických záchvatů za den a léky fungovaly vždycky jenom na chvilku,“ popisuje náročný začátek Kubova života maminka.

Mezi vzácné příznaky patří lymfedém, který způsobuje, že má Kuba jednu ruku výrazně větší. S tím se pojí další, všednější komplikace. Kubík potřebuje speciálně ušité oblečení.

„Péče o lymfedém spočívá v pravidelných lymfodrenážích, které jsem se musela naučit hned potom, co se Kubík narodil. V létě je to náročnější, protože vlivem horka se ručička hodně zvětší. Kuba se naštěstí naučil svoji "velkou ruku" parádně ovládat,“ směje se Kubova maminka.

Tuberózní skleróza postihuje v USA asi 20 tisíc lidí. Závažnost se ale liší případ od případu. Ti šťastnější, jako Joshua Grant, zvládnou vést poměrně normální život:

| Video: Youtube

Kuba tančí a zkouší mluvit i přes kanylu

O tom se koneckonců přesvědčují desetitisíce sledujících na instagramu. Kubík totiž není jen ‚to dítě s TSC‘. Je to veselé dítě, které tančí, poslouchá hudbu, směje se a krámuje skříně. Zvlášť silná jsou videa, kde si sám prstem ucpe kanylu v krku a zkouší mluvit, nebo se mazlí se starší sestrou.

Podle Kubovi maminky se u něj ale poslední dobou čím dál víc projevují poruchy chování, jako je mentální retardace a autismus. „Jsou lepší a horší dny,“ konstatuje Jana.

Máme strach, ale Kuba by se rozhodl pro život

Před čtyřmi lety Kubu potkaly další vážné komplikace. Lékaři mu zjistili aneurysma na srdeční aortě. „Stáli jsme před rozhodnutím, zda Kubíčka nechat s velkým rizikem operovat nebo čekat, až výduť sama praskne a Kubíčka navždy ztratíme,“ popisuje těžké chvíle Jana. Operace se zdařila a Kuba se po měsících v nemocnici konečně vrátil domů.

Kubík v nemocnici:

Happyend se ale bohužel nekoná. Kubíčkovi bylo zjištěno další aneurysma a Kubíka tak čekala další operace.

„Tentokrát jsem chvilku váhala, protože potom všem, co má Kuba za sebou, máme strašný strach. Další operace je ale jediná možnost, jak Kubíčkovi zachránit život a já jsem si jistá, že kdyby se mohl rozhodnout sám, rozhodl by se pro operaci. Pro život. Je to totiž největší bojovník, kterého znám,“ přiznává Kubova máma.


Nahrává se anketa ...

Bez finanční pomoci bychom to nezvládli

Kubovi mohli lidé přispívat na transparentní účet přes nadační fond Helpínek (Nadační fond Helpínek před několika dny ukončil svou činnost, sbírka proto už není aktivní, pozn. redakce).

Péče o Kubu byla a je i nadále velmi finančně náročná. Z vybraných peněz se Kubovi platí oblečení na míru, drahé léky, ketogenní dieta, která mu pomáhá s epilepsií, kanyly, pomůcky k tracheostomii a mnoho dalších věcí.

„Jsme neskutečně vděční všem, kteří nám pomohli. Díky příspěvkům na transparentním účtu totiž můžeme Kubíčkovi pořídit vše, co potřebuje,“ děkuje Jana Novotná.

A jaký je podle ní život mámy dítěte s TSC?

„Upřímně musím říct, že těžký. Hodně těžký. Ale na druhou stranu i krásný. Najednou se totiž začnete dívat na svět úplně jinýma očima a to, co jste dřív vnímali jako úplně obyčejné pro Vás má obrovskou váhu,“ uzavírá maminka Jana Novotná.

Kubík není jediný, kdo potřebuje vaši pomoc. Přečtěte si níže další příběhy dětí a dospělých, kteří se nacházejí v těžké životní situaci.